Dalam foto 12 Februari 2019 ini, Meghan Waldron sedang berjalan-jalan di Boston. Waldron adalah seorang mahasiswa di Emerson College dengan progeria, salah satu penyakit paling langka di dunia.
Health

Obat pertama untuk penyakit penuaan cepat langka memperpanjang hidup anak-anak

[ad_1]

Linda A. Johnson

Obat pertama disetujui Jumat untuk kelainan genetik langka yang menghambat pertumbuhan dan menyebabkan penuaan cepat pada anak-anak, setelah penelitian menunjukkan obat itu dapat memperpanjang hidup mereka.

Anak-anak dengan kelainan genetik progeria biasanya meninggal pada usia remaja awal, biasanya karena penyakit jantung. Tetapi dalam pengujian, anak-anak yang memakai obat Zokinvy rata-rata hidup 2 1/2 tahun lebih lama.

Administrasi Makanan dan Obat AS menyetujui kapsul untuk progeria dan kondisi terkait.

Penelitian tentang pengobatan tersebut sebagian besar didanai oleh Progeria Research Foundation di Peabody, Massachusetts, dengan bantuan dari pengembang obat Eiger BioPharm Pharmaceuticals.

“Ini baru pertama kali. Kami akan menemukan perawatan yang lebih banyak dan lebih baik, ”kata Dr. Leslie Gordon, direktur medis yayasan.

Gordon, seorang peneliti penyakit anak di Rumah Sakit Anak Hasbro di Providence, Rhode Island, mendirikan yayasan pada tahun 1999 bersama saudara perempuan dan suaminya, segera setelah putra mereka Sam didiagnosis. Dia meninggal pada 2014 pada usia 17 tahun.

Diperkirakan hanya 400 orang di seluruh dunia yang menderita progeria atau kondisi terkait, termasuk 20 di AS. Gangguan tersebut menyebabkan pertumbuhan terhambat, sendi kaku, rambut rontok, dan kulit yang tampak menua. Anak-anak dengan penyakit ini menderita stroke dan pengerasan pembuluh darah jantung, dan rata-rata meninggal pada 141/2.

Foto ini disediakan oleh Eiger BioPharmaciess menunjukkan obat farmasi Zokinvy. Perawatan pertama telah disetujui untuk progeria, kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan penuaan cepat, menghambat pertumbuhan dan biasanya membunuh anak-anak di awal masa remaja.

Gangguan ini tidak diturunkan tetapi karena mutasi gen kebetulan yang menyebabkan penumpukan yang merusak dalam sel protein yang disebut progerin, yang dinamai kelainan tersebut. Obat tersebut menghalangi produksi dan akumulasi protein, memperlambat kerusakannya dan penuaan dini.

Hingga pengujian dimulai pada tahun 2007, dokter hanya dapat mencoba meredakan beberapa gejala.

Meghan Waldron dari Deerfield, Massachusetts, didiagnosis progeria pada usia 2 tahun. Dia tidak tumbuh atau bertambah gemuk dan rambutnya rontok. Dia adalah salah satu anak pertama yang mendapatkan obat itu.

“Sebentar lagi,” katanya, “ada peningkatan yang jelas.”

Dia mulai tumbuh sedikit lagi – tingginya sekarang 3 kaki, 7 inci – dan tes menunjukkan perlambatan pengerasan arteri.

Di Persembahkan Oleh : Singapore Prize