La promesse que la médecine de précision offre à Singapour

L’étude génétique SG100K est une étape dans un domaine potentiellement révolutionnaire. Mais comme pour toutes les percées technologiques, il y a des dilemmes éthiques et autres qui nécessitent également une attention, a déclaré le ministre de la Santé de Singapour lors du lancement officiel du projet de recherche la semaine dernière. Voici des extraits édités de son discours.

En 1990, le projet du génome humain a généré la première séquence du génome humain, qui a coûté plusieurs milliards de dollars et a pris de nombreuses années. Maintenant, avec un petit échantillon de sang, cela peut être fait en quelques heures sur un ordinateur portable, ce qui coûte quelques centaines de dollars. Voilà à quel point et à quelle vitesse la science génomique a progressé.

Sous SG100K, avec les plans de 100 000 participants, les chercheurs surveilleront et suivront leur santé et leur bien-être au fil des ans. Les chercheurs croiseront les registres de maladies et les dossiers sanitaires, sociaux et environnementaux.

Les gouvernements du monde entier – dont les États-Unis, le Royaume-Uni, le Danemark, la Finlande et le Japon – ont lancé des études similaires. Alors que leurs études ont une plus grande base de participants, SG100K a adopté une approche multiethnique, impliquant des segments de population qui peuvent avoir été sous-représentés dans des études précédentes dans d’autres pays.

Cela donnera aux scientifiques une compréhension approfondie, dans un contexte asiatique, des interactions entre la nature – le génome – et l’acquis – les conditions et facteurs sociaux et environnementaux.

Implications pour les soins de santé

Quelles sont les implications de ces connaissances, en particulier pour les soins de santé ? En bref, cela permettra et dynamisera le développement de la médecine de précision.

Permettez-moi de donner une explication simple.

Lorsque nous voulons réparer une machine ou entretenir un bâtiment, avoir un plan complet du sujet fait une énorme différence pour l’ingénieur ou le technicien. Ils sauront exactement où trouver le problème et le résoudre. De même, si un informaticien connaît le code source d’un virus informatique qui cause beaucoup de problèmes, il peut zoomer sur les lignes spécifiques du code source pour le neutraliser. C’est la valeur d’un plan.

En médecine de précision, avec ce modèle humain en main, nous pouvons réparer les maladies de manière très précise, à leur racine, et même personnaliser le traitement et les soins aux patients. Permettez-moi de donner quelques exemples de ce qui est possible, en commençant par un traitement ciblé et optimisé des maladies.

En moyenne, seulement un patient sur quatre chez qui on a diagnostiqué un cancer ou la maladie d’Alzheimer répond aux médicaments actuellement disponibles. Pour de nombreuses autres maladies courantes, notamment le diabète, les battements cardiaques irréguliers et l’asthme, le chiffre correspondant se situe entre 50 et 75 %.

Cela signifie que même si les patients peuvent recevoir le même traitement, tous ne bénéficieront pas des mêmes avantages attendus, et il doit en être ainsi parce que chaque être humain est différent.

Nous avons tous des plans différents. La médecine de précision permet aux cliniciens d’aller au-delà de cette approche « taille unique » de la médication et du traitement. Si le clinicien connaît la constitution génétique du patient, il peut potentiellement comprendre quels médicaments fonctionnent le mieux pour ce patient particulier.

La médecine de précision peut être utilisée pour identifier les personnes qui présentent un risque plus élevé de développer certaines maladies. Cela fournit la base pour des interventions préventives précoces.

Par exemple, des études ont montré que l’hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie héréditaire qui entraîne des taux de cholestérol très élevés, peut entraîner un risque plus élevé de crise cardiaque, même à un jeune âge. Ainsi, au Royaume-Uni, les parents au premier degré des personnes suspectées d’HF sont soumis à un dépistage génétique pour déterminer s’ils sont à risque et, si nécessaire, pour les initier tôt à un traitement préventif par voie orale.

Grâce aux découvertes de SG100K, nous pouvons identifier de nombreuses autres corrélations entre la constitution génétique des patients, leurs facteurs sociaux et environnementaux et l’apparition de maladies graves. Ceux-ci fournissent des bases puissantes pour les soins préventifs.